Tự kỷ và phổ tự kỷ ở trẻ: Dấu hiệu, chẩn đoán và can thiệp sớm

Cứ 36 trẻ em thì có 1 bé được xác định mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ, theo ước tính của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC). Tỷ lệ này cho thấy tự kỷ phổ tự kỷ ở trẻ em không hề hiếm gặp. Đối với các bậc cha mẹ ngườ Việt đang sinh sống và nuôi dạy con tại Nhật Bản, việc hiểu đúng về rối loạn phổ tự kỷ (ASD) giúp phát hiện sớm, chẩn đoán kịp thờ và tìm kiếm các dịch vụ hỗ trợ phù hợp trong hệ thống y tế Nhật Bản. Bài viết này cung cấp cái nhìn toàn diện từ dấu hiệu nhận biết, nguyên nhân đến các phương pháp can thiệp sớm dựa trên bằng chứng y khoa hiện đại.

Xem thêm: Phát triển tâm lý và cảm xúc trẻ em — hướng dẫn tổng quan về các giai đoạn phát triển tâm lý của trẻ.

Tự kỷ phổ tự kỷ là gì và phổ biến như thế nào ở trẻ em

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một nhóm rối loạn phát triển thần kinh xuất hiện từ giai đoạn sớm của thờ thơ ấu. Tình trạng này được đặc trưng bởi hai nhóm triệu chứng chính: khó khăn trong tương tác và giao tiếp xã hội, cùng với các mẫu hành vi, sở thích bị hạn chế và lặp đi lặp lại. Thuật ngữ “phổ” trong ASD phản ánh sự đa dạng rộng lớn về mức độ nghiêm trọng — từ những trẻ cần hỗ trợ đặc biệt suốt đờ đến những trẻ có khả năng học tập và làm việc độc lập với sự hỗ trợ tối thiểu.

Theo dữ liệu từ CDC năm 2021, tỷ lệ hiện mắc rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 8 tuổi tại Hoa Kỳ là khoảng 1/36. Các nghiên cứu tại nhiều quốc gia khác, bao gồm Nhật Bản, cũng ghi nhận tỷ lệ tương đương. Đáng chú ý, tỷ lệ mắc bệnh ở bé trai cao gấp khoảng 4 lần bé gái, mặc dù nguyên nhân của sự chênh lệch giới tính này vẫn đang được nghiên cứu.

Số trường hợp được chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ đã tăng lên đáng kể trong hai thập kỷ qua. Sự gia tăng này một phần do những thay đổi trong tiêu chuẩn chẩn đoán — đặc biệt là việc hội chứng Asperger và rối loạn phát triển lan tỏa được gộp chung vào phổ tự kỷ trong DSM-5-TR — cùng với nhận thức cộng đồng ngày càng cao về các dấu hiệu sớm.

Nhận biết dấu hiệu tự kỷ theo từng độ tuổi

Các dấu hiệu tự kỷ không giống nhau ở mọi trẻ và thường thay đổi theo độ tuổi. Cha mẹ cần quan sát sự phát triển của con trong bối cảnh từng giai đoạn. Bảng dưới đây tổng hợp các dấu hiệu điển hình theo nhóm tuổi:

Dấu hiệu tự kỷ thay đổi theo độ tuổi, nhưng khó khăn trong giao tiếp xã hội và hành vi lặp lại là hai trụ cột chính xuyên suốt mọi giai đoạn.

Ở trẻ dưới 2 tuổi, một trong những dấu hiệu sớm nhất và nhạy cảm nhất là trẻ không có khả năng chỉ tay vào các đồ vật ở xa để chia sẻ sự chú ý sau 15 tháng tuổi. Một số trẻ phát triển bình thường trong năm đầu tiên nhưng sau đó trải qua giai đoạn thoái triển các kỹ năng đã học được trong khoảng 18–24 tháng tuổi. Khoảng 25% trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ bị mất các kỹ năng đã học trước đó.

Cha mẹ nên theo dõi sát quá trình đạt các cột mốc phát triển của con. Nếu phát hiện bất kỳ sự chậm trễ hoặc thoái lùn nào trong kỹ năng giao tiếp, ngôn ngữ hoặc tương tác xã hội, cần tham khảo ý kiến bác sĩ nhi khoa hoặc chuyên gia phát triển trẻ em ngay lập tức. Tại Nhật Bản, các trung tâm y tế địa phương (保健所) và bệnh viện nhi khoa đều có dịch vụ tư vấn phát triển trẻ em.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân cụ thể của rối loạn phổ tự kỷ vẫn chưa được xác định rõ ràng trong hầu hết các trường hợp. Tuy nhiên, nghiên cứu y khoa đã xác định một số yếu tố nguy cơ quan trọng:

Yếu tố di truyền: Bằng chứng mạnh mẽ cho thấy vai trò của di truyền trong ASD. Nếu một đứa trẻ trong gia đình mắc rối loạn phổ tự kỷ, nguy cơ sinh con tiếp theo mắc bệnh là khoảng 5% đến 10%. Tỷ lệ tự kỷ cao hơn đáng kể ở các cặp sinh đôi cùng trứng so với sinh đôi khác trứng. Một số đột biến gen liên quan đến receptor dẫn truyền thần kinh serotonin và GABA đã được xác định là có liên quan.

Yếu tố sinh học và môi trường: Trẻ sinh non trước 26 tuần tuổi có nguy cơ mắc rối loạn phổ tự kỷ cao hơn trẻ sinh đủ tháng. Ngoài ra, một số loại thuốc như axit valproic và thalidomide khi dùng trong thờ kỳ mang thai cũng làm tăng nguy cơ. Một số bệnh lý đi kèm như hội chứng Fragile X, hội chứng Rett và phenylketon niệu có thể đi kèm với các triệu chứng tự kỷ.

Yếu tố không liên quan: Điều quan trọng cần nhấn mạnh là rối loạn phổ tự kỷ không do cách nuôi dạy của cha mẹ, không do vaccine và không phải do “tổn thương tâm lý”. Những quan niệm này đã bị bác bỏ hoàn toàn bởi các nghiên cứu y khoa quy mô lớn.

Lưu ý: Nếu gia đình có tiền sử rối loạn phát triển, nguy cơ mắc các rối loạn thần kinh khác cũng có thể cao hơn. Tìm hiểu thêm tại Trẻ em có nhu cầu đặc biệt tại Nhật Bản.

Quy trình chẩn đoán và các công cụ sàng lọc

Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ được thực hiện lâm sàng dựa trên các tiêu chuẩn trong Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Tái bản lần thứ năm, sửa đổi văn bản (DSM-5-TR). Không có xét nghiệm máu hay chụp hình nào có thể chẩn đoán tự kỷ. Thay vào đó, quy trình chẩn đoán bao gồm:

1. Đánh giá tiền sử phát triển: Bác sĩ thu thập thông tin chi tiết về lịch sử mang thai, sinh nở, cột mốc phát triển và hành vi của trẻ.
2. Quan sát lâm sàng: Trẻ được quan sát trong các tình huống tương tác xã hội để đánh giá kỹ năng giao tiếp, ngôn ngữ và hành vi.
3. Công cụ chuẩn hóa: Các công cụ như ADOS-2 (Lịch trình theo dõi chẩn đoán tự kỷ - Tái bản lần thứ hai) và CARS2 (Thang đánh giá bệnh tự kỷ ở trẻ em - Phiên bản thứ hai) thường được sử dụng bởi các nhà tâm lý học hoặc bác sĩ nhi khoa chuyên khoa hành vi-phát triển.

Thang đo M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) là công cụ sàng lọc phổ biến nhất cho trẻ từ 16 đến 30 tháng tuổi. Bảng hỏi gồm 20 câu hỏi về hành vi của trẻ, được cha mẹ tự trả lờ. Nếu kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ, trẻ cần được chuyển đến chuyên gia để đánh giá chuyên sâu hơn.

Tại Nhật Bản, quy trình chẩn đoán thường bắt đầu từ bác sĩ nhi khoa tại bệnh viện địa phương hoặc trung tâm phát triển trẻ em (児童発達支援センター). Đối với các gia đình nước ngoài, việc giao tiếp bằng tiếng Nhật có thể là rào cản. Nhiều bệnh viện lớn tại Tokyo và Osaka có dịch vụ phiên dịch y tế, nhưng cha mẹ nên chuẩn bị sẵn bản ghi chép bằng tiếng Việt về hành vi của trẻ để hỗ trợ quá trình chẩn đoán.

Phương pháp can thiệp và hỗ trợ

Mặc dù không có cách chữa khỏi hoàn toàn rối loạn phổ tự kỷ, các nghiên cứu cho thấy can thiệp sớm và liên tục có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của trẻ. Mục tiêu của can thiệp là giảm các triệu chứng, hỗ trợ phát triển kỹ năng xã hội-giao tiếp và tăng cường khả năng học tập.

Can thiệp hành vi: Phân tích hành vi ứng dụng (ABA) là một trong những phương pháp được nghiên cứu nhiều nhất. Phương pháp này tập trung vào việc tăng cường hành vi tích cực và giảm hành vi gây khó khăn thông qua hệ thống thưởng và huấn luyện có cấu trúc.

Trị liệu ngôn ngữ: Giúp trẻ phát triển kỹ năng giao tiếp bằng lờ và phi ngôn ngữ. Đối với trẻ không nói được, trị liệu ngôn ngữ có thể bao gồm đào tạo sử dụng hình ảnh, ký hiệu hoặc thiết bị hỗ trợ giao tiếp (AAC).

Trị liệu nghề nghiệp: Hỗ trợ trẻ cải thiện kỹ năng vận động tinh, tự chăm sóc bản thân và quản lý các kích thích cảm giác. Nhiều trẻ tự kỷ có sự nhạy cảm bất thường với âm thanh, ánh sáng, mùi hoặc kết cấu.

Hỗ trợ giáo dục tại Nhật Bản: Hệ thống giáo dục Nhật Bản cung cấp nhiều hình thức hỗ trợ cho trẻ rối loạn phổ tự kỷ:

• Dịch vụ hỗ trợ phát triển trẻ em (児童発達支援): Dành cho trẻ dưới 18 tuổi, bao gồm trị liệu và giáo dục cá nhân hóa tại các cơ sở chuyên biệt.
• Chương trình sau giờ học (放課後等デイサービス): Giúp trẻ rèn luyện kỹ năng sống và xã hội sau thờ gian học tập trên lớp.
• Lớp học hỗ trợ đặc biệt: Các trường tiểu học công lập tại Nhật Bản tổ chức lớp học riêng với giáo viên chuyên trách và phương pháp giảng dạy phù hợp cho trẻ có nhu cầu đặc biệt.

Cha mẹ nước ngoài có thể liên hệ với văn phòng hành chính địa phương (市役所) để tìm hiểu về các dịch vụ này. Nhiều thành phố lớn cũng có các tổ chức phi chính phủ hỗ trợ gia đình có con phát triển đặc biệt, một số trong đó cung cấp thông tin bằng tiếng Anh hoặc tiếng Việt.

Gợi ý: Trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ thường đi kèm với lo âu và căng thẳng. Việc quản lý đồng thờ các tình trạng này là một phần quan trọng trong kế hoạch can thiệp toàn diện.

Câu hỏi thường gặp

Trẻ tự kỷ có thể học trường bình thường không?

Có. Nhiều trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ, đặc biệt là những trẻ có năng lực nhận thức tốt, hoàn toàn có thể học tập tại trường phổ thông với sự hỗ trợ phù hợp. Tại Nhật Bản, các trường tiểu học công lập có nghĩa vụ cung cấp hỗ trợ giáo dục cá nhân hóa (個別の教育支援計画) cho học sinh có nhu cầu đặc biệt. Một số trẻ có thể cần thờ gian trong lớp học hỗ trợ đặc biệt, trong khi những trẻ khác chỉ cần hỗ trợ bổ sung trong lớp học thông thường.

Cha mẹ nên làm gì khi nghi ngờ con có dấu hiệu tự kỷ?

Bước đầu tiên là đặt lịch khám với bác sĩ nhi khoa hoặc chuyên gia phát triển trẻ em. Trước khi đi khám, cha mẹ nên ghi chép lại các hành vi đáng lo ngại cụ thể, bao gồm thờ gian xuất hiện, tần suất và bối cảnh. Tại Nhật Bản, có thể bắt đầu bằng cách liên hệ với trung tâm y tế địa phương (保健所) hoặc bệnh viện nhi khoa gần nhất. Đừng trì hoãn vì sợ “nhãn mác” — chẩn đoán sớm mở ra cánh cửa cho can thiệp sớm.

Can thiệp sớm bắt đầu từ khi nào là tốt nhất?

Càng sớm càng tốt. Não bộ của trẻ trong những năm đầu đờ có tính linh hoạt cao nhất, cho phép các kết nối thần kinh hình thành và điều chỉnh hiệu quả nhất. Các chương trình can thiệp có cấu trúc thường bắt đầu từ khi trẻ được chẩn đoán, đôi khi ngay cả trước khi có chẩn đoán chính thức nếu có dấu hiệu phát triển chậm rõ ràng. Tại Nhật Bản, dịch vụ 児童発達支援 có thể bắt đầu từ khi trẻ được vài tháng tuổi nếu có chỉ định.

Tự kỷ có di truyền không?

Có yếu tố di truyền quan trọng, nhưng không phải là duy nhất. Nếu một đứa trẻ trong gia đình mắc rối loạn phổ tự kỷ, nguy cơ cho con/em khác là khoảng 5–10%, cao hơn nhiều so với tỷ lệ chung trong dân số. Tuy nhiên, nhiều trẻ mắc ASD không có tiền sử gia đình, cho thấy các yếu tố môi trường và đột biến gen tự phát sinh cũng đóng vai trò.

Kết luận

Tự kỷ phổ tự kỷ ở trẻ em là một rối loạn phát triển thần kinh phổ biến nhưng hoàn toàn có thể được quản lý hiệu quả nếu phát hiện và can thiệp sớm. Với tỷ lệ 1/36 trẻ em bị ảnh hưởng, đây là vấn đề sức khỏe công cộng quan trọng mà mọi bậc cha mẹ cần nhận thức đúng đắn. Không có cách chữa khỏi, nhưng các phương pháp can thiệp bằng chứng như ABA, trị liệu ngôn ngữ và hỗ trợ giáo dục cá nhân hóa có thể giúp trẻ đạt được tiềm năng tối đa.

Đối với các gia đình ngườ Việt tại Nhật Bản, việc hiểu rõ hệ thống hỗ trợ phát triển trẻ em tại địa phương và chủ động tìm kiếm thông tin bằng tiếng mẹ đẻ là chìa khóa giúp con trẻ nhận được sự chăm sóc tốt nhất. Đừng để rào cản ngôn ngữ ngăn cản việc tìm kiếm sự hỗ trợ cho con.

Bài viết liên quan:

• Phát triển tâm lý và cảm xúc trẻ em — Tổng quan về các giai đoạn phát triển tâm lý
• Tâm lý trẻ theo độ tuổi — Hiểu đúng tâm lý trẻ từng giai đoạn
• Giúp trẻ vượt qua nỗi sợ — Kỹ năng hỗ trợ tâm lý cho trẻ có nhu cầu đặc biệt
• Lo âu và căng thẳng ở trẻ em — Quản lý cảm xúc tiêu cực khi đồng hành cùng trẻ đặc biệt

Sources

• MSD Manuals - Rối loạn phổ tự kỷ — 2024-04-05 — Định nghĩa y khoa, tiêu chuẩn DSM-5-TR, tỷ lệ hiện mắc 1/36 và tỷ lệ động kinh 20-40%
• Bệnh viện Nhi Trung ương - Hướng dẫn cha mẹ nhận biết trẻ tự kỷ — Dấu hiệu nhận biết theo độ tuổi và khuyến cáo thăm khám
• Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh - Rối loạn phổ tự kỷ — Nguyên nhân, các mức độ và phương pháp điều trị
• 日本自閉症協会 - 自閉スペクトラム症とは — Lịch sử nhận thức, đặc điểm cốt lõi và hệ thống hỗ trợ tại Nhật Bản — [ja]
• 一般社団法人 小児心身医学会 - 自閉スペクトラム症 — Tổng quan y khoa, tiêu chuẩn chẩn đoán DSM-5 và đặc điểm lâm sàng — [ja]